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国際HapMap計画 (International HapMap Project) はヒトゲノムのハプロタイプマップを構築することを目標として組織された。 このハプロタイプマップはヒトの遺伝的変異の共通のパターンを集積したものになると期待されている。 遺伝的変異と疾患や、薬剤応答、環境因子の関係を見つけようとする研究者にとってはHapMapは重要な情報源となる。 このプロジェクトで得られた情報は、全世界の研究者に無償で公開される。 HapMapプロジェクトは学術系の研究機関と非営利の医学系研究機関、及び各国(カナダ、中国、 日本、ナイジェリア、英国、米国)の企業の共同研究である。 プロジェクトの公式なスタートは2002年の10/27-29の会合で、そこから3年間の計画とされた。 このプロジェクトは3段階で構成される。フェーズ1で得られた全データは2005年10月27日に公開され、 フェーズ2については、そのデータセットの解析結果が2007年10月に発表された。フェーズ3に ついては2009年春にデータセットが公開された。 ==背景== まれなメンデル遺伝の疾患と異なり、''ありふれた疾患''(糖尿病、がん、心疾患、脳梗塞、うつ病、気管支喘息)や 個人の薬剤応答の違いには 複数の遺伝子の組み合わせと環境要因が関与していると考えられている。 これらの疾患に関係する遺伝的要因を見つけるには、原理上は、病気に罹っている人々と罹っていない人々の ゲノム配列を解読して、その違いを比較すればいい。しかしこれは実際には ゲノム配列の完全な解読には莫大なコストがかかるので、現時点では実行不可能である。 この問題に対し、HapMapプロジェクトは近道とも言える方法を提案している。 血縁関係にない二者間ではDNAの塩基配列は約99.5%が共通だが、ゲノム上で同じ位置で比較すると 塩基が異なっている箇所がある。このような箇所はSNP(Single nucleotide polymorphism) と呼ばれ、そのような変異を含む座位や遺伝子の1本ずつはアリルと呼ばれる。 HapMapプロジェクトではコモンSNP(Common SNP)のみにフォーカスしており、 共通かどうかの目安としては集団中でそのアリルの頻度が1％以上存在するか否かを 基準にしている。 ヒトでは男性の性染色体を例外として、各個人は各染色体を2本ずつ持つ。一人の個人の ある箇所でのアリルの組み合わせはジェノタイプ(遺伝子型)と呼ばれる。 ある個人のある箇所のDNA塩基配列を読んで遺伝子型を決定することはジェノタイピングと 呼ばれる。HapMapプロジェクトでは269人について、既知の数百万SNPを対象として ジェノタイピングを行い、その結果を公表した。 一本の染色体上で近傍に位置するSNPのアリル同士には関連がある。 例えば、2つのSNPのうちある人の片方のSNPのアリル情報が得られたとき、 その近傍のSNPのアリルは予測できることが多い。 これは、各SNPは進化の過程で点突然変異として起こったものだが、その変異が子孫に 伝わっていくときにその箇所周辺のもっと古い突然変異と一緒に伝わってくるためである。 一方でSNP間に長い距離がある場合には、このような関連はあまりない。これは 世代が代わるときに組換えによって2本の染色体間でアリルの並び同士が 混ぜ合わされてしまうためである(ハプロタイプが組み替えによって崩れていく)。 1本の染色体上での、このような連続するアリルの並びのことをハプロタイプと呼ぶ。 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「国際 HapMap 計画」の詳細全文を読む スポンサード リンク
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